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研究发现了毁容皮肤病的原因 并确定常用的药物可以帮助治疗这种疾病

2019-08-05 11:08:30 来源:

耶鲁大学的科学家们已经发现了毁容性皮肤病的原因,并确定一种常用的药物可以帮助治疗这种疾病。

大约每20万人中就有一人受到一组称为鱼鳞病(ik-thee-oh-see)的严重皮肤病的影响,这些皮肤病的特征是皮肤干燥,鳞屑或变厚。尽管用局部药物治疗可能有所帮助,但是没有治愈方法。为了更好地了解这些皮肤病的原因,耶鲁大学领导的研究小组研究受这些病症影响的个体的基因。

研究发现了毁容皮肤病的原因 并确定常用的药物可以帮助治疗这种疾病

已发现大多数类型鱼鳞病的突变,但大约15%的病例起源不明,皮肤病学副教授和资深作者Keith Choate博士说。为了发现潜在的新原因,研究小组最初对患者的外显子组(基因组的蛋白质编码部分)进行了测序。他们发现KDSR基因的突变可以防止皮肤产生神经酰胺 - 这种脂肪分子可以密封皮肤并保护皮肤免受水分流失。神经酰胺是人体自然产生的,也是许多常用保湿剂和化妆品的成分。

有趣的是,每个研究对象都有标准分析方法可能遗漏的KDSR突变。其中三个具有通常被认为是无害的沉默替代,但是这个特定的突变被团队证明可以破坏剪接 - 基因拷贝的组装被翻译成蛋白质。

耶鲁大学遗传学系的Lynn Boyden博士表示,虽然一些受试者在基因的两个拷贝中都有可观察到的突变(一个遗传自每个亲本),但最初两个受试者似乎只显示一个突变。“这使我们看得更加紧密,”该研究的第一作者博伊登说。

研究人员注意到,两个受试者在KDSR基因中都有共同的良性变异。人群中似乎过于频繁地引起疾病,但是很少见到巧合观察,并且这些个体可能还共享另一个KDSR突变,一个导致疾病但未通过外显子组测序揭示的突变。

对其中一个受试者的整个基因组进行测序验证了这一假设,暴露了一个大的倒置,它将KDSR基因的起点与不相关的序列交换,从而破坏了基因的表达。研究人员通常只通过测序外显子组来节省资金,这些外显子组大约是基因组大小的1%,但这是可以错过的各种突变的一个例子。“这强调了全面研究未解决的遗传病的重要性,”博伊登说。

研究人员还发现,常用的痤疮药物,异维A酸(Accutane),抵消了突变的影响,允许皮肤采用不同的生物途径来产生神经酰胺并防止皮肤状况。“在使用它的两位患者中,药物治愈了疾病,”Choate说。

研究人员表示,除了用现有药物确定罕见和毁容状况的有效治疗外,研究结果还强调了神经酰胺在皮肤健康中的核心作用,以及它们作为许多保湿剂和其他化妆品中常见成分的价值。

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